Associazione Ring14

L’Associazione nasce come Onlus a Reggio Emilia nel maggio del 2002 dall’iniziativa di un gruppo di famiglie con bambini colpiti da una malattia genetica rara, provocata da alterazioni del cromosoma 14. Nei primi 12 anni di attività, Ring14 Italia ha costantemente offerto linfa vitale alla ricerca scientifica, oltre a garantire assistenza continua alle famiglie dei piccoli affetti dalla Sindrome del cromosoma 14. L’esperienza e la credibilità guadagnate sul campo dalla Onlus italiana hanno portato alla recente fondazione di un vero e proprio network internazionale di coordinamento fra le varie realtà impegnate a livello locale: Ring14 International, con sede in Italia e succursali in USA, Francia, Gran Bretagna, Spagna Belgio e Olanda.

La sindrome del cromosoma 14 è una malattia genetica rara causata da un’alterazione, nel nostro DNA, della quattordicesima coppia di cromosomi: in certi casi, uno dei due cromosomi in coppia muta assumendo forma di anello (in inglese ring), in altri la coppia subisce perdite o traslocazioni di materiale genetico. Le conseguenze dell’alterazione di questa coppia di mattoncini fondamentali del nostro patrimonio genetico sono devastanti per varietà e gravità, i principali sintomi che colpiscono questi bambini sono: epilessia farmaco-resistente con crisi quasi quotidiane, grave ritardo psicomotorio e del linguaggio, presenza di tratti autistici, problemi cardiaci, alle vie respiratorie, difficoltà di alimentazione.